Pruebas no invasivas para detectar el Síndrome de Down

7.12.12 / 6 comentarios

Hoy quiero hablarte de las pruebas no invasivas para detectar la trisomía 21.  Como intuirás, estas pruebas tienen seguidores y detractores. 

La verdad es que el hecho de querer detectar diferentes defectos cromosómicos, en el fondo, es un tema controvertido. Yo me "sometí" al screening bioquímico porque lo hacen de forma no invasiva y rutinaria a todas las embarazadas y me dio un riesgo muy, muy bajo. Pero si me hubiese dado alto... ¿qué habría pasado?

praenatest - pruebas no invasivas para detectar sindrome de down


Yo tenía claro que no iba a hacerme una amniocentesis porque sólo busca trisomía 21 (sindrome de Down) y 18 (de Edwards). La de Edwars es muy rara y la de Down... Sinceramente no me parece un problema a día de hoy.

Quiero decir, ¿de qué te sirve saberlo? Si sale una alta probabilidad y queda confirmada con la amniocentesis solo hay dos soluciones:

  • Seguir adelante con el embarazo y tener un bebé perfecto con síndrome de Down y haber estado preocupada y dándole vueltas durante todo el embarazo
  • o decidir no seguir adelante y abortar. 

Yo no hubiese sido capaz de abortar, con lo que me daba igual saberlo en ese instante que después y con una prueba invasiva sólo incrementaba las probabilidades de que, aún no teniendo finalmente defectos genéticos, hubiese perdido el bebé por la propia prueba. Pero, ojo, que mi solución y mis razones son tan válidas como las que llevan a la opción contraria.

Si me hubiese salido un riesgo alto quizás me habría hecho una de éstas pruebas si hubiese estado disponible en España ya que no entrañan ningún riesgo ni para la madre ni para el bebé. Los que la han creado se basan en ésto para demostrar sus bondades:100% de sensibilidad y especificidad y desaparición de la muerte fetal por riesgo de la prueba. Es decir, si el bebé tiene trisomía 21 la detectan, no dan falsos positivos y además no tienen riesgo de aborto

Sin embargo, asociaciones religiosas, pro-vida y la Federación Internacional de Síndrome de Down dicen que, si todo el mundo puede acceder sin riesgo a la prueba, no se minimizan las muertes porque muchas más gestantes se atreverán a hacerse la prueba y si sale un resultado que no desean pondrán fin al embarazo incrementándolas -las estadísticas dicen que, en España, 9 de cada 10 embarazos con Síndrome de Down acaban en aborto-. Vamos, que la discordia está sembrada.

Sin entrar en si está bien o está mal, la realidad es que las pruebas no invasivas para detectar el Síndrome de Down existen y ya están a la venta. Al parecer, han sacado un test bajo el nombre de Praenatest (del laboratorio LifeCodexx) que ya se comercializa en clínicas de Alemania, Suiza, Liechtenstein y Austria. La prueba está dirigida a embarazadas a partir de 12 semanas con riesgo alto de tener un bebé con trisomía 21 (Síndrome de Down) y se basa en el estudio de las células fetales presentes en la sangre materna por lo que es suficiente con una muestra de sangre de la madre para poder realizar el test.

Por ahora sólo está disponible para detectar la trisomía 21, pero están trabajando para sacar otros test que detecten también la 18 (Síndrome de Edwards) y la 13.

A mi me parece un gran avance porque, al fin y al cabo, si una pareja decide abortar o no es algo que ellos deben madurar y no creo que vaya a llevarles a una u otra decisión el hecho de que la prueba sea invasiva o no y se acceda a ella más o menos fácilmente. En cualquier caso, lo que es cierto es que minimiza el riesgo tanto para la madre como para el feto y eso siempre es de agradecer.


¿Qué opinas de las pruebas no invasivas para detectar el Síndrome de Down? ¿Si supieras que tu bebé va a padecerlo seguirías adelante con el embarazo? No olvides dejar tu comentario, estoy ansiosa por leerte ;)

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6 comentarios

  1. Muy interesante. Yo soy de tu opinión, hubiera seguido adelante con el embarazo...
    Un saludo.

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  2. Muy interesante, que se pueda saber todo eso, sin poner en riesgo la vida del bebe o de la madre. Conozco un caso de amniocentesis, que casi acaba con la vida del bebe, fue un milagro!!

    Besos

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  3. Se que el post es antiguo pero no puedo reprimirme el comentar...
    Ahora este tipo de test ya se practica en España desde hace un par de años... no es 100% fiable ni tanto en positivos ni negativos... a mí me diagnosticaron una trisomía 18 y luego resultó ser un error... esto implicó (para detectar el error) el hacerme una amniocentésis que me fisuró la bolsa amniótica y una semana de ingreso hospitalario mas 3 adicionales de reposo absoluto y rezando para no perder a mi bebé.
    Lamentablemente en el mismo centro donde controlan mi embarazo (del que por cierto ya estoy a término...) pude conocer 3 casos mas, dos de falsos positivos como el mío y otro de un falso negativo... es decir, le dijeron a los papás que estaba todo ok y luego resultó ser una trisomía 21.
    No deberían venderlo como lo venden tan a la ligera... aseguran un 99% de detección de anomalías y 100% de fiabilidad de que está todo bien... no es así de momento lamentablemente...

    Carol @CaMaTinoco
    http://ymimundocambio.blogspot.com.es/

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    Respuestas
    1. vaya! lo siento mucho!! pero me alegro de que al final todo haya ido bien y estés a puntito de ver a tu bebé :)
      Desde que escribí el post ha pasado ya algún tiempo y tienes razón en que ahora se vende "a la ligera". Me he cansado de escuchar el mismo anuncio en la radio!! jeje. Pero imagino que al igual que el triple screening no dejan de ser unos datos estadísticos, es decir, te dan la probabilidad de que tenga algún problema, pero para estar al 100% seguros nos toca invadir el espacio del bebé :(
      Un besote y que tengas un parto estupendo

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    2. Gracias!! pues si... hoy por hoy si se encuentra una anomalía toca igualmente el hacer amnio...osea que yo, desde mi caso no lo recomiendo... está claro que los equívocos son pocos, que no mínimos, pero los hay...
      Ojalá la técnica se perfeccione y se pueda utilizar en vez de la amnio... pero por el momento...
      Muchas gracias por tus buenos deseos!! espero que así sea!!
      Besos!!

      Carol @CaMaTinoco
      http://ymimundocambio.blogspot.com.es

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  4. Yo también soy un caso de falso positivo . 99,9% decían de probabilidad de down. Era el test harmony, aparte de los 700 euros que costó, tuve que hacer la amnio y salio que todo estaba bien. Ojo, con estas pruebas, que las venden muy rápido pero no son tan fiables. El sufrimiento que pasé hasta que tuve el resultado de la amnio no lo deseo a nadie.

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